第四號筆記

懷孕之後，突然大量接收從前未曾知悉的知識
也才知道從受孕到胚胎能正常長大甚至出生，都不是表面上那麼容易
每一個階段都是關卡，能不能順利通過，除了努力，有時需要的更是運氣
※本篇文長慎入

此刻36足歲的我，身為高齡產婦中的年輕人，乖乖地在17週左右前往柯滄銘婦產科診所
我們小資夫妻原本只打算做最基本的羊膜穿刺（感恩政府補助5,000元）
但當天因為媽媽有跟我們一起去，聽完診所解說後
她覺得抽血就能檢測脆折症跟SMA，而且每人一生只要檢測一次，那就做一下
費用要5,000元，我跟龍龍還在那邊猶豫的時候，媽媽已經準備從皮夾掏錢了
（雖然非常感恩，但媽媽別急，最後櫃台批價再給錢就好）
當時我們都不知道，這個看似平凡的抽血檢查，會帶來後續那麼多的驚濤與煎熬

柯醫師是羊膜穿刺的權威，我本身也不怕針
抽羊水、抽血的過程都很順利，就不贅述，總共抽了一大一小兩管，看起來是淺黃色的水

五天後，一個平凡的上班日下午，我接到柯滄銘診所的電話
說我的抽血報告FMR有異常，是60帶因準突變型
所以要再回診，幫豬寶做詳細的檢查，以免有脆折症產生！
當下還懵懵懂懂的不是很明白，只知道要盡快再去診所報到檢查

我跟龍龍立刻跟公司請假，隔天上午就回到診所聽報告、寫資料
再繳了3,000元給豬寶做檢查（不用再抽羊水或血，寶寶的狀況從之前抽的羊水就可以檢測）
預計下週等報告

短短一個星期的時間，原本只是傻傻地來抽羊水
因緣際會下竟得知自己是脆折症帶因者
延伸閱讀：X染色體脆折症導致智能障礙？一生一次篩檢一勞永逸！
延伸閱讀：X染色體脆折症篩檢(FXS)

「依文獻報導，正常女性的準突變帶因率大約在兩百五十分之一，這些人大部分沒有臨床症狀，外觀與智能發展與正常人無異，必須透過基因檢查孕婦是否為準突變帶因者，才能有效預防生下X染色體脆折症患者。」

至此還只是感覺心情有點小悶，轉念一想又覺得有點得意(?)
繼先天單一腎之後，我又具備了每250人才出1人的脆折症帶因者身份，我果然很與眾不同
（某人可能又會說我的鈍感力爆表XDDD）

後續跟家人說明了目前的檢查結果，發現媽媽跟妹妹都比我擔憂
我是覺得豬寶的報告出來之前，都應該樂觀以待
總之不管結果如何，現在都只能等待呀～～～

就在整整七天後，清楚記得這天是3/3星期五
我跟龍龍原本就請好假了，因為我們要去松菸吃大餐、看JOJO展
期待已久的好心情，就在走進餐廳的那一刻，被一通電話完全打亂

真的就很戲劇化，那時龍龍還在停車，我先走進餐廳
一邊跟店員確認訂位，一邊發現apple watch在振動，提醒我手機響了
拿起來一看Whoscall顯示「柯滄銘婦產科診所」
當下真的體驗到什麼叫內心一沉
萬分不想面對但你知道不能逃避，別無選擇只能趕快接起電話的矛盾感
而電話那頭的第一句話，更是直接把我擊沉

不知道是櫃台行政，還是護理師，總之她跟我確認了身份之後
就直接說：「寶寶的檢查結果，是扣分捏～你要趕快來回診確認喔！」
我想再問仔細一些，例如所謂扣分到什麼程度，會有哪些具體影響？
她就沒有再說明，只說「這個你回來讓醫師直接跟你講好嗎？」
我知道她不是醫生，不方便說明檢查內容，只是盡通知的義務，語氣也沒有不佳
於是默默地結束了這段簡短的通話，此時龍龍也進來了，在我面前坐下
他肯定被我的表情嚇到，睜大眼睛詢問我怎麼了，誰打來？
我已經忘了當下怎麼跟他轉述的，語氣應該還算平靜克制，其實內心已經是驚慌失措
因為接下來我就一邊看菜單一邊開始泛淚了，還拿餐巾紙擦

該怎麼形容那種感受呢？
原本知道可能會有不好的結果，但因為結果還沒出來
所以可以催眠自己壞事不一定發生
但最後證實事情朝壞的方向發展
而在那之前維持的假面樂觀，一下子全面轉化為悲傷的感覺

跟龍龍在一起之後，真的很少發生值得落淚的負面事情（我們只會一起看電視抱頭痛哭）
我久違地在公眾場合哭起來，努力想讓眼淚停住可是真的很難欸！
我可以低頭一邊落淚一邊跟店員完成點餐
我可以一邊落淚一邊笑著跟龍龍說不好意思喔，路人會不會以為我跟你在吵架
但眼淚就是停不住欸！！！其實腦袋有點空白，不知道我在哭什麼
是在氣自己的基因嗎？還是為小豬寶感到難過？其實好像都不是
我只是無法接受

原來我只是假裝很樂觀，我的樂觀是有前提的，建立在好結果之下
一旦壞結果出現，我根本不能維持正面思考，甚至無法接受

大概上菜之後我才沒哭，可能因為雙手跟嘴巴有事做了，比較能分神
期待已久的大餐只剩下索然無味
我跟龍龍都是一手吃飯一手狂搜尋脆折症的相關文獻
兩人像準備期末報告的同學一樣互相交換著情報熱切討論（而且還是生物系的）

他問我那還要看JOJO展嗎？還是先去診所，有時間再回來看展？
此時我已恢復完全理智狀態，當然先看展，票都買好很久了
而且我們人已經在松菸旁邊，沒理由先跑遠再回來
於是乎懷著很特別的心境逛完了JOJO展
因為哭過的關係，原本認真化了一下妝現在也不是很想拍照了
但真的還好有來看JOJO展，每一位JOJO都帶給當時的我很大的勇氣與力量

看完之後我們再次奔赴診所
快騎到的時候，我說我好緊張，怕等下在診所哭出來
而且我看apple watch的心理壓力指數飆好高XDD
龍龍摸著自己的心臟說，我也是，我好緊張

雖然是一起害怕，但是身邊有個夥伴一起面對的感覺還是很棒

掛號聽報告
好消息是，豬寶跟我一樣是脆折症帶因，但不至於有智力問題
壞消息是，他的CGG重複次數87次，比我還高（我是60）

醫師大概比較常面對這個狀況，覺得次數沒超過200其實沒什麼關係
但我們想到豬寶老年後可能發生肌肉震顫的狀況、未來他若生兒育女又是個風險
心情真的是煎熬到不行
然後當天直接決定再花18,000元做羊水晶片，因為覺得無法再承擔任何風險了Q^Q

那個週末我們都很悶，龍龍直接衝去電玩店買遊戲（死亡擱淺）
我也因此大大推展了《審判之逝》的進度，主線支線全破
只是常常玩到一半又會突然落淚

幾天之後，第一個好消息簡訊傳來
是羊膜穿刺正常的檢驗結果

又過了七天，再收到第二個好消息簡訊
羊水晶片的檢查也是正常！！！
龍龍也有同步收到診所的簡訊通知

收到的當下，真的眼眶會泛淚呢！
盯著手機簡訊瞧了好久，止不住的開心與安心
馬上決定請部門同事喝飲料，傳遞好福氣XDDD

回想起來，那段等待通知的時間真的很煎熬，手機鈴聲一響起就緊張
深怕又看到「柯滄銘婦產科診所」的來電T___T

最後我的體悟是「人生沒有那麼多為什麼」
許多事情的發生（與不發生）往往不是我們能決定，尤其是基因中注定的部分
若沒有發達的醫學、若沒有那次媽媽力勸的抽血檢查
我也不會知道我跟豬寶是脆折症的準突變型帶因者
就結果而言，因為沒有嚴重到需要終止妊娠，所以只是對自己的身體狀況多一分瞭解而已

醫學技術的發達雖然是好事，但有時候知道得太多也不見得就是好XD
因為我突然想到前陣子看PTT網友說檢查發現寶寶是單腎，在考慮要不要留......
身為30歲左右才發現自己是先天右側單一腎的我=口=
請你一定要留下寶寶啊！！！單腎根本沒什麼！！！我每天都吃洋芋片還考上北一女跟師大！！！